【28圈28圈基因检测】基因解码基因检测揭示儿童甲状腺癌的突变基因

高分化甲状腺癌不同基因检测的结果：

《癌症发生的驱动基因及乘客基因突变》描述了高分化甲状腺癌（WDTC）患儿BRAFV600E、RAS、RET-PTC和PAX8-PPARγ的突变率。《儿童甲状腺癌的致病基因鉴定基因解码》则增加了基于新一代测序（NGS）：平行高通量测试的方法评估基因型-表型相关性，以丰富和完善《人的基因序列变化与人体疾病表征》。结果表明：儿童甲状腺癌下一代测序突变分析显示BRAF和融合癌基因是常见的。

高分化甲状腺癌致病基因鉴定基因检测的一种分析方法：

单中心回顾性队列研究2001年至2015年间陆续在儿科高分化甲状腺癌WDTC患者的甲状腺切除组织块。采用使用独立和NGS基因解码基因检测分析组织的BRAF、RAS突变、RET-PTC和PAX8-PPARγ，以及其他融合。高分化甲状腺癌包括乳头状（PTC）、滤泡状（FTC）和滤泡变异性PTC（FVTC）。

高分化甲状腺癌致病基因鉴定基因解码的结果：

高化化甲状腺癌基因解码基因检测的分析对46个样本（36名女性）进行了基因分型。诊断时的平均年龄为14.7岁，队列主要由中国人（60.9%）和白种人（26.1%）患者组成。平均随访3.5年。在69.6%的患者中发现了遗传性改变（GA），其中BRAFV600E（n=11）和RET-PTC（n=8）仅在PTC中检测到。在2/7 FTC（1个PAX8-PPARγ，1个NRA）和6/10 FVTC（3个PAX8-PPARγ，1个STRN-ALK，1个BRAFK601E，1个NRA）中检测到GA。BRAFV600E患者主要为西班牙裔（81.8%）和>15岁（81.8%），而87.5%的RET-PTC和50%的其他融合发生在患者中≤15年（p=0.044）。在29例PTC患者中，82.8%的患者有GA:BRAFV600E（37.9%）、RET-PTC（27.6%）、17.2%的其他融合癌基因（2-ALK、3-NTRK）。与RET-PTC相比非RET融合有贼高的血管浸润（100%，p=0.042）和频繁的淋巴浸润（80%）。GA在伴有宫颈转移的PTC中贼常见。

BRAFV600E是贼常见的单一突变，尤其是在老年人和中国青少年中。所有融合的总合都比BRAFV600E更常见。NGS揭示了大多数儿科WDTC的遗传基础，这可能对分子检测和系统治疗的作用有影响。